Ataxier - Friedreichs ataxi - info om sjukdom & symtom

Ataxier – Friedreichs ataxi

ataxiAtaxi är inte namnet på en enskild sjukdom, utan en slags samlande beteckning på en viss typ av neurologiska symtom.

Ataxi kommer från grekiskans och betyder ungefär “ingen ordning” eller “oordning”. Ataxier har det gemensamt att de bland annat orsaker ostadighet och koordinationsproblem – det vill säga svårigheter att koordinera kroppens rörelser. Vanliga symtom är osäkra rörelser och ostadighet i benen, svårigheter att hålla balansen och förändringar i talet.

Ett botemedel saknas.

Dock finns det behandlingar och rehabilitering som förbättrar tillståndet eller bromsar upp en försämring.

Ett hett ämne inom forskning idag är stamcellsforskning. Det är också ett väldigt omdebatterat ämne, men många olika synpunkter.

I den här filmen berättar Jeff från USA om sina erfarenheter av denna behandling (han åkte till Kina för att få behandlingen):

Flera olika varianter

Eftersom det här är ett samlingsnamn så finns det flera olika slags former av ataxier. De flesta är synnerligen ovanliga, vissa har inte ens ett namn eller beteckning.

Forskarna har idag konstaterat att många former är genetiska, alltså ärftliga. Men man anser också att det finns andra bakomliggande faktorer såsom förgiftningssjukdomar, alkoholism, tumörer i hjärnan eller multipel sideros.

Detta är dock bara de vanligaste faktorerna och andra anledningar finns.

Ataxierna uppstår då vissa nervceller förstörs, antingen i lillhjärnan eller i förbindelsen mellan lillhjärnan och andra delar av nervsystemet.

Friedreichs ataxi – en ärftlig sjukdom

Ett samlingsnamn för ataxier i lillhjärnan är cerebelär ataxi (CA). Den mest förekommande formen av ataxi är Friedreichs ataxi (FA).

Friedreichs ataxi är ärftlig och kräver sjukdomsanlag från båda föräldrarna för att den ska utvecklas.

“Om båda föräldrarna är friska men bärare av sjukdomsanlaget löper deras barn 25 % risk att ärva sjukdomen. Om en förälder är frisk anlagsbärare och den andre har sjukdomssymtom är risken att få sjukdomen 50 %. Om den ena föräldern däremot är frisk anlagsbärare och den andre inte bär anlaget, kan barnen ärva anlaget men blir inte själva sjuka. “

Källa: http://netikka.net/ssolborg/ataxier.pdf

Det ska också nämnas att även om FA visserligen är den vanligaste ataxiformen, så är det bara 1 på 50 000 personer som utvecklar den. Detta är alltså en väldigt ovanlig sjukdom.