Huntingtons sjukdom - symtom, forskning och definitioner

Huntingtons sjukdom

Typiska symtom på Huntingstons sjukdom är ofrivilliga rörelser och ryckningar. Ryckningarna är vanligast i ansiktet, huvudet och armarna.

Andra symtom är trötthet och otydligt tal men också psykiska problem, som humörsvängningar och personlighetsförändringar.

Huntingtons sjukdom har fått sitt namn efter den läkaren George Huntington, som beskrev dess symtom redan 1872. Arkiv visar emellertid att det finns beskrivningar av sjukdomen redan på femtonhundratalet.

Då kallades den för “danssjuka” på grund av de okontrollerade, “svängiga” och slängiga rörelser som sjukdomen kan ge upphov till.

anatomi-huntingtons

Idag vet man att de ofrivilliga rörelserna bara är en del av en mycket större symtombild.

Drygt tusen personer i Sverige har Huntingtons sjukdom. Ungefär 400-500 personer är i riskzonen för att uteckla den.

Ärftligt betingad sjukdom

Huntingtons sjukdom är ärftligt betingad (den kan alltså finnas i våra arvsanlag när vi föds). Barn till en person som har Huntingtons sjukdom löper 50 procents risk att bära på anlaget.(Samtidigt finns det 50 procents chans att inte göra det.) Ett enkelt blodprov kan ge besked om en person bär på anlaget eller inte.

Den som bär på anlaget utvecklar sjukdomen så småningom.

Barn till friska föräldrar kan inte få Huntingtons sjukdom. Sjukdomen visar sig oftast i 35-45-årsåldern. Men den kan även uppträda före 20- och efter 60-års åldern. Det finns också en ovanlig “ungdomsvariant” som visar sig före 20-års åldern.

Någon botande behandling för Huntingtons sjukdom finns inte – än.

Men det finns mediciner som lindrar symtomen och bromsar det negativa förloppet. Forskare har även lyckats isolera den gen som bär anlaget för Huntingtons sjukdom – det gjorde man redan 1993, och då var man väldigt positiva till att snabbt kunna ta fram en process som botade sjukdomen. Men så är alltså inte fallet än.

Svensk forskare om utvecklingen

I den här filmen pratar en svensk forskare om vad hon tror om den framtida forskningen: