Neuromuskulära sjukdomar (NMD) - symtom och verkningar

Neuromuskulära sjukdomar (NMD)

musklerNeuromuskulära sjukdomar (NMD) är en samlande beteckning för minst 100-tals diagnoser vilka alla har en sak gemensamt: att det inte går att använda musklerna på ett normalt sätt.

Gemensamt för NMD är störningar i skelettmuskulaturen, som leder till rubbningar i rörelseförmågan.

Två större grupper av sjukdomar brukar räknas hit. Primära myopatier och Neuromuskulära sjukdomar

Primära myopatier

Detta är sjukdomar som har sitt underlag i muskulaturen, utan att man kan upptäcka någon nervskada. Flertalet typer inom gruppen anses bero på att ämnesomsättningen i muskulaturen har rubbats. Bland annat orsakas detta av att muskeln inte kan bryta ned glykogen på ett normalt sätt eller att processen som bildar glykogen är rubbad/fungerar inte som den ska.

Neuromuskulära sjukdomar

Är en sjukdom som påverkar muskelaturens nervceller. Konsekvensen av denna sjukdom innebär att nerven inte förmår stimulera och aktivera musklerna på normalt sätt. Muskeln blir då svag och krymper.

Neuromuskulära sjukdomar är väldigt ovanliga och orsakerna bakom varför de uppstår är till stor del dolda för forskarna.

Neuromuskulära sjukdomar drabbar individer i alla åldrar. Initiala symtom beskrivs som problem med fysisk aktivitet som att springa, gå i trappor, men också mindre krävande aktiviteter som att resa sig upp eller kliva upp på ett tåg eller buss.

Gemensamt för förloppet är en upplevelse av försvagad muskelatur och att man får problem med vardagliga aktiviteter som man tidigare inte ens tänkt på som fysiskt ansträngande.

De flesta Neuromuskulära sjukdomar utvecklas långsamt, men vissa har ett relativt snabbt förlopp.

Tyvärr är forskningsunderlaget fortfarande klent på området, inte minst eftersom detta slags sjukdomar är ovanliga.

Någon medicin som botar förloppet finns ännu inte, men många symtom och besvär kan lindras med behandling och rätt medicinering.